Bericht aus dem Zentrum mit dem Fokus Blutdruckdiagnostik bei Menschen mit Thalidomid-Embryopathie

Bei Menschen mit Thalidomid-Embryopathie ist eine Blutdruckdiagnostik durch anatomische Besonderheiten häufig erschwert. Sie hat jedoch vor dem Hintergrund einer erhöhten Prävalenz arterieller Hypertonie bei Menschen mit Thalidomid-Embryopathie¹ sowie einer zunehmenden altersassoziierten Morbidität eine hohe klinische Relevanz.² Dysmelien und zum Teil hypoplastische Arterien limitieren die Validität konventioneller Oberarmmessungen. Messwerte sind nicht selten technisch nicht zu erheben oder methodisch verzerrt.³

Zu Beginn ist zunächst ein geeigneter Messort festzulegen. Bei Oberarmdefekten hat sich eine initiale Messung an allen vier Extremitäten bewährt. Zeigt sich eine Differenz von mehr als 20 mmHg systolisch zwischen den Extremitäten, sollten Messungen bevorzugt an den Beinen, möglichst distal, erfolgen. Für die Messung an der unteren Extremität ist ein oszillometrisches (automatisches) Blutdruckmessgerät einzusetzen. Zu beachten ist, dass der Manschettendruck konventioneller Praxisgeräte für Messungen am Oberschenkel oder an der Wade in der Regel nicht ausreicht. Hierfür wären Monitore aus Anästhesie- bzw. Intensivmedizin erforderlich.
Die Manschettengröße richtet sich nach dem Umfang unmittelbar oberhalb des Malleolus medialis (Innenknöchel). Die Messung erfolgt in Rückenlage mit etwa 20° Oberkörperhochlagerung. Die Indexmarkierung der Manschette wird dabei über der A. tibialis posterior (hintere Schienbeinarterie) positioniert.

Aufgrund von systematischen Messwertabweichungen bei Blutdruckmessungen an den Unterschenkeln empfiehlt sich eine Korrektur der systolischen Blutdruckwerte. Dafür wird folgendes Standardschema empfohlen:
Manschetten Größe S: Blutdrucksyst[mmHg] = Blutdrucksyst[mmHg] der unteren Extremitäten ۰ 0,88
Manschetten Größe M: Blutdrucksyst[mmHg] = (Blutdrucksyst[mmHg] der unteren Extremitäten + 8) ۰ 0,88⁴

Dieses Schema kann in der Routineversorgung regelhaft angewendet werden.
Im Idealfall kann aber auch mittels invasiver intraarterieller Referenzmessung ein individueller Umrechnungsfaktor bestimmt werden (beispielsweise im Rahmen eines elektiven Eingriffs).⁵
Voraussetzung für eine verlässliche Einordnung der Messwerte ist der vorherige Ausschluss hämodynamisch relevanter Gefäßerkrankungen, idealerweise mittels Duplex-/Doppleruntersuchung der Aorta und der Becken-Bein-Arterien. Beispielsweise führt eine periphere arterielle Verschlusskrankheit oftmals zu falsch niedrigen Werten, wohingegen eine diabetische Mediasklerose häufig zu hohe Messergebnisse verursacht.

Da die Blutdruckdiagnostik an den Beinen methodisch weniger präzise ist als die Oberarmmessungen, sind bei der Beurteilung auch Endorganschäden (sekundäre Hypertonie Zeichen) und Risikofaktoren mit zu berücksichtigen. Hierfür eignet sich folgende Diagnostik: 

• Nüchtern Labor mit Glukose, Harnsäure, Cystatin-C, Elektrolyten und Lipidprofil insbesondere LDL
• Urinstatus auf Proteinurie
• 12-Kanal-EKG
• Echokardiographie
• Duplex der hirnversorgenden Arterien sowie der Aorta-/Becken-/Beinarterien
• 24-Stunden-Blutdruckmessung zur Beurteilung des Dipping
• Messung der Pulswellengeschwindigkeit
• Funduskopie.⁶

Im Rahmen der medikamentösen Behandlung gelten für Patient:innen mit Thalidomid Embryopathie uneingeschränkt die Empfehlungen der Nationalen Versorgungsleitlinie Hypertonie. ⁷
Die gängigen Erstlinientherapien sind gleichermaßen einsetzbar, dies gilt auch für (ergänzende) konservative Behandlungsmöglichkeiten.

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Im Rahmen der medikamentösen Behandlung richtet sich die Therapie nach Komorbiditäten und Verträglichkeit. Bedeutsam ist die Förderung der Therapieadhärenz, da Betroffene aufgrund ihrer Schädigungshistorie häufig zurückhaltend gegenüber dem Arzneimittelgebrauch sind. Klare, verständliche Information zu Wirkungen und potenziellen Nebenwirkungen sowie eine ausreichende therapeutische Zuwendung unterstützen die Umsetzung. Regelmäßige Verlaufskontrollen des Blutdrucks sollten sichergestellt werden, dies gilt auch bei Patient:innen mit eingeschränkter Messmöglichkeit (z. B. bei Vierfachschädigung).⁹

In der Zieldefinition kann ein pragmatischer Korridor herangezogen werden, der eine Untergrenze von etwa ≥ 120/70 mmHg, ein Regelziel < 140/90 mmHg und eine Obergrenze von etwa ≤ 160/90 mmHg berücksichtigt. Der individuelle Zielkorridor richtet sich nach Alter, Lebenserwartung, Polymedikation, Nebenwirkungsrisiken, Therapielast, kardiovaskulärem Gesamtrisiko, funktionell und kognitive Leistungsfähigkeit und Präferenzen der Patient:innen:

Präventiv ist zu berücksichtigen, dass die körperliche Behinderung bei Menschen mit Thalidomid Embryopathie auch mit einem Bewegungsmangel assoziiert sein kann, der das kardiovaskuläre Risiko potenziell erhöht. Aufgrund der großen Variabilität der körperlichen Behinderung sind individualisierte Empfehlungen durch beispielsweise Sporttherapeuten sinnvoll. Eine Vielzahl von Stu-dien zeigt einen unmittelbaren Trainingseffekt selbst durch einfache Mittel. Dies kann zu einer relevanten Reduktion des Risikoprofils beitragen¹¹, sofern praktikabel, ist ein belastungsdiagnostischer Einstieg (z. B. Fahrradergometrie) hilfreich. Zur allgemeinen Statuserhebung der körperlichen Fitness eignet sich die validierte RPE-Skala (ratings of perceived exertion) nach Borg¹². Diese quantifiziert die Beanspruchungsintensität durch das subjektive Anstrengungsempfinden während körperlicher Aktivität.¹³ Im Vergleich zum Anstrengungsempfinden hat die Herzfrequenz als Indikator für die Beanspruchungsintensität einen höheren Streubereich, unter anderem weil die maxi-male Herzfrequenz in hohem Alter abnimmt. Deshalb ist die RPE-Skala bei Menschen mit Thalidomid-Embryopathie ein valider und altersunabhängiger Indikator zur Erfassung der körperlichen Fitness und ist physiologischen Parametern vorzuziehen¹⁴

Um Fach- und Versorgungswissen rund um die Thalidomid Embryopathie zu sichern und breit verfügbar zu machen, entwickelt das Contergan Zentrum Aachen (CZA) fortlaufend in Kooperation mit Fachexperten der anderen Contergan Zentren in Deutschland Informationsbroschüren, die evidenzbasiertes- und Erfahrungswissen zu spezifischen Themen zusammenfassen.
Diese Initiative gewinnt auch deshalb an Bedeutung, weil im Zuge des Generationenwechsels innerhalb der Ärzteschaft zunehmend Erfahrungswissen zu Contergan Schädigungen verloren zu gehen droht.
Bereits erschienen sind unter anderem Informationsbroschüren zu folgenden Themen, weitere Broschüren sind in Arbeit:

• Contergan, Symptome und Schädigungsmuster
• Blutdruckdiagnostik
• Blutabnahme
• Karpaltunnelsyndrom
• Orthopädische Aspekte
• Psychosoziale Aspekte 

Die Broschüren können per E-Mail unter conterganzentrum@ukaachen.de angefragt werden.

Im Rahmen der regelmäßig stattfindenden offenen Treffen im CZA werden die Inhalte von neu entwickelten Informationsbroschüren vorgestellt und mit Betroffenen, Interessenvertreter:innen und Fachschaft diskutiert.
Alle Interessent:innen sind herzlich eingeladen an den kommenden offenen Treffen des CZA teilzunehmen. Die jeweiligen Termine werden über die CZA-Webseite des Universitätsklinikums Aachen, als auch über die Conterganstiftung bekannt gegeben.

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^{1 Shiga, T., Shimbo, T., & Yoshizawa, A. (2015). Multicenter investigation of lifestyle‐related diseases and visceral disorders in thalido-mide embryopathy at around 50 years of age. Birth Defects Research Part A: Clinical and Molecular Teratology, 103(9), 787-793.
2 Jost, C. A., Müller, P., Bertel, O., Naegeli, B., Scharf, C., Wenaweser, P., & Amann, F. W. (2018). Das Herz im Alter. Praxis, 107 (16): 894-901.
3 Mamopoulos, A., Nowak, T., & Luther, B. (2013). Peripheral arterial reconstruction in a patient with thalidomide embryopathy and chronic occlusion of the femoral artery. VASA. Zeitschrift fur Gefasskrankheiten, 42(4), 304-307.
4 Schön Klinik Stiftung für Gesundheit gemeinnützige GmbH.(2017). Bluthochdruck und Folgeerkrankungen bei Menschen mit Thalidomid-Embryopathie und Dysmelien. Empfehlungen für Diagnostik, Prävention und Therapie, Hamburg:
5 Scheer, B. V., Perel, A., & Pfeiffer, U. J. (2002). Clinical review: complications and risk factors of peripheral arterial catheters used for haemodynamic monitoring in anaesthesia and intensive care medicine. Critical care, 6, 1-7
6 Schön Klinik Stiftung für Gesundheit gemeinnützige GmbH.(2017). Bluthochdruck und Folgeerkrankungen bei Menschen mit Thalido-mid-Embryopathie und Dysmelien. Empfehlungen für Diagnostik, Prävention und Therapie, Hamburg:
7 Schön Klinik Stiftung für Gesundheit gemeinnützige GmbH.(2017). Bluthochdruck und Folgeerkrankungen bei Menschen mit Thalidomid-Embryopathie und Dysmelien. Empfehlungen für Diagnostik, Prävention und Therapie, Hamburg:
8 Deutsche Hochdruckliga, 2016 zitiert nach Schön Klinik Stiftung für Gesundheit gemeinnützige GmbH.(2017). Bluthochdruck und Folgeerkrankungen bei Menschen mit Thalidomid-Embryopathie und Dysmelien. Empfehlungen für Diagnostik, Prävention und Therapie, Hamburg.
9 Schön Klinik Stiftung für Gesundheit gemeinnützige GmbH.(2017). Bluthochdruck und Folgeerkrankungen bei Menschen mit Thalido-mid-Embryopathie und Dysmelien. Empfehlungen für Diagnostik, Prävention und Therapie, Hamburg:
10 Bundesärztekammer (BÄK), Kassenärztliche Bundesvereinigung (KBV), Arbeitsgemeinschaft der Wissenschaftlichen Medizinischen Fachgesellschaften (AWMF).(2023). Nationale VersorgungsLeitlinie Hypertonie, Version 1.0.
11 Leibiger, A., Weisser, B., Grünhagen, M., & Köhler, M. (2012). Hypertonie. Journal of Hypertension, 16(4), 12-17.
12 Borg, G (1998). Borg's perceived exertion and pain scales. Human Kinetics,Champaign Il.
13 Borg, G. A. (1982). Psychophysical bases of perceived exertion. Medicine & science in sports & exercise.
14 Borg, G. (2004). Anstrengungsempfinden und körperliche Aktivität. Deutsches Ärzteblatt, 101(15), 1016-1021. zitiert nach Schefer, M. (2008). Wie anstrengend ist das für Sie?. physiopraxis, 6(05), 40-41.}